شاء القدر أن يكون صغيري من أطفال متلازمة داون؛ حمدت الله وتعاهدت معه على السير في درب الحياة سويًّا، وأشدد من أزره، لذا سعيت إلى الإطلاع والبحث لمعرفة كل ما يخص هذه المتلازمة.
سنتعرف سويًّا في السطور القليلة القادمة إلى أسباب متلازمة داون، وأخف أنواع متلازمة داون وأكثرها شيوعًا.
ما هو شكل الطفل المنغولي؟
توجد بعض السمات المشتركة بين أطفال متلازمة داون؛ إذ يمتلكون أنفًا مسطحًا، وآذانًا صغيرة، كذلك يعانون صعوبة التعلم، ومشكلات في الإدراك.
تعد اضطراب جيني نتيجة خلل في انقسام الكروموسومات في مرحلة مبكرة قبل الولادة، ينتج عنه مجموعة من الصفات الجسدية والصحية.
يجدر التنويه بتفاوت أعراض متلازمة داون في حدتها لدى المصابين بها.
صفات أطفال متلازمة داون
تختلف الأعراض بين أطفال متلازمة داون، فقد تكون الأعراض خفيفة، أو معتدلة، أو أكثر حدة.
يتمتع بعض المصابين بمتلازمة داون بصحةٍ جيدة، والبعض الآخر يعانون مشكلات صحية خطرة.
ومن أبرز أعراض متلازمة داون:
- ملامح وجه مميزة، مثل: الأنف المسطح، واللسان البارز، وانحراف فتحة العين إلى الأعلى، والأذن الصغيرة.
- ضعف العضلات.
- قصر القامة.
- وجود بقع بيضاء صغيرة على قزحية العين.
- أيدي ناعمة وقصيرة، مع وجود خط واحد في راحة اليد.
- جلد بارز مجعد في منطقة الرقبة من الخلف.
- ضعف الإدراك وصعوبة التعلم.
- نسبة الذكاء أقل من المعدل الطبيعي.
أسباب متلازمة داون
من المفترض أن تتلقى كل خلية 23 كروموسومًا، ليكون الإجمالي 46 كروموسومًا، نصفها من الأم، والنصف الآخر من الأب.
يحدث في حالات داون احتواء الخلايا على 47 كروموسومًا، نتيجة خلل في انقسام الكروموسومات في أثناء تطور البويضة أو الحيوان المنوي أو المضغة.
تكون النتيجة النهائية امتلاك المصاب بمتلازمة داون نسخة إضافية من الكروموسوم رقم 21.
ما هي الاسباب التي تؤدي الى انجاب طفل منغولي؟
توجد عوامل عديدة يمكن أن ترفع احتمالية ولادة طفل مصاب بمتلازمة داون، ومن هذه العوامل:
تأخر سن الإنجاب
تزيد احتمالية إصابة الجنين بهذه المتلازمة عند حمل الأم بعد عمر 35 عامًا؛ وذلك لأن البويضات المسنة تكون أكثر عرضة للإصابة بالخلل في أثناء الإنقسام الكروموسومي.
الإصابة السابقة
في حالة ولادة طفل يعاني متلازمة داون؛ فهناك احتمالية ولادة طفل آخر بهذه المتلازمة بنسبة تصل 1%.
حمل طفرة تغيير الموضع
يمكن أن يورِث الآباء والأمهات طفرة تغيير الموضع لأبنائهم، وعند حمل هذه الطفرة يزيد خطر إنجاب طفل مصاب بمتلازمة داون.
متى يتم اكتشاف متلازمة داون؟
تتعدد طرق تشخيص متلازمة داون سواء قبل الولادة أو بعدها.
ينصح الأطباء بإجراء عدة اختبارات من أجل التحقق من عدم إصابة الجنين بمتلازمة داون، وينقسم التشخيص كالآتي:
- اختبارات الفحص في أثناء الحمل
قد يوصي الطبيب المختص بإجراء عدة فحوصات للحامل، لمعرفة إذا كان الجنين مصابًا بهذه المتلازمة أم لا.
يُعد هذا الفحص روتينيًا، ويشمل الآتي:
- الاختبار المجمع للثلث الأول من فترة الحمل
يشمل الاختبار المجمع للثلث الأول من الحمل الآتي:
- فحص الدم
يقيس فحص الدم مستويات بروتين بلازما الدم A المرتبط بالحمل وهرمون موجهة الغدد التناسلية المشيمية البشرية (HCG).
تشير المستويات غير الطبيعية لهذا الفحص إلى وجود مشكلة في الجنين.
- اختبار الشفوفية القفوية
يستخدم هذا الاختبار الموجات فوق الصوتية، لقياس منطقة محددة من الجزء الخلفي لرقبة الطفل داخل رحم الأم.
تشير السوائل الزائدة عن الحد الطبيعي المتجمعة في نسيج الرقبة إلى وجود تشوهات لدى الجنين.
- اختبار الفحص المتكامل
يُجرى علي مرحلتين خلال الثلثين الأول والثاني من الحمل، ويجمع الطبيب النتائج لتقدير خطر الإصابة بمتلازمة داون.
يتضمن الثلث الأول اختبار الدم، لقياس بروتين البلازما A المرتبط بالحمل، والموجات فوق الصوتية لقياس الشفوفية القفوية.
يستخدم الطبيب الفحص الرباعي، لقياس مستوى أربع مواد مرتبطة بالحمل في الدم، وهم: ألفا فيتوبروتين، والإستريول، وموجهة الغدد التناسلية المشيمية البشرية، وإنهيبين A.
- اختبارات التشخيص في أثناء الحمل
إذا كانت نتائج الفحص إيجابية أو تدعو إلي القلق؛ فيمكن إجراء مزيد من الاختبارات، للتأكد من التشخيص، وتتضمن ما يلي:
- أخذ عينة من خلايا المشيمة
تؤخذ عينة من خلايا المشيمة، لإجراء تحليل الكروموسومات الجينية، ويجرى هذا الفحص في الأشهر الثلاثة الأولى من الحمل.
لا يُسبب أخذ الخزعة الإجهاض، لذا لا داعي لأي قلق منه.
- فحص بزل السلى
تُسحب عينة من السائل السلويّ المحيط بالجنين، لإجراء تحليل كروموسومات الجنين.
عادةً يجري الأطباء هذا الاختبار في الثلث الثاني من الحمل أي بعد 15 أسبوعًا.
يجدر بالذكر أن هذا الاختبار لا يشكل أي خطر على الجنين، ولا يسبب الإجهاض.
الاختبارات التشخيصية لحديثي الولادة
يعتمد هذا التشخيص على مظهر الطفل، ولكن قد يحدث تشابه بين السمات المرتبطة بأطفال متلازمة داون والأطفال غير المصابين، لذا يفضل إجراء اختبار النمط النووي الكروموسومي، لتأكيد التشخيص وللكشف على وجود نسخة إضافية من الكروموسوم رقم 21.
علاج أطفال متلازمة داون
لا يوجد علاج إلى الآن لمتلازمة داون، ولكن هناك توصيات يجب توفيرها للطفل المصاب، من أهمها:
- توفير الرعاية الطبية من قبل المختصين على مختلف تخصصاتهم، وفقًا للحالة الصحية للمصاب.
- تعليم الطفل الاعتماد والاكتفاء بذاته، وتحفيزه على الاستقلالية.
- اتباع روتين يومي، لكي يشعر الطفل بالاستقرار والأمان.
- إتاحة فرصة انضمام الطفل إلى الفرق الرياضية، وممارسة هواياته والأنشطة المختلفة.
- التعرف على الخيارات والوسائل التعليمية المختلفة، وذلك اعتمادًا على احتياجات الطفل، من خلال حضوره لفصول دراسية عادية، أو فصول تعليمية خاصة، أو كليهما.
- تشجيع الطفل واحتوائه، ومعاملته كأي طفل آخر في عمره.
- إجراء الفحوصات الطبية باستمرار.
ما الفرق بين متلازمة داون والمنغولي؟
لا فرق بينهما، إذ سُميت داون نسبة إلى الطبيب ”جون لانجدون داون“؛ إذ يُعد أول من وصف هذه المتلازمة في عام 1862م، ولكن صنفها كإحدى حالات الإعاقة الذهنية.
أطلق هذا العالم في بداية الأمر على المصابين اسم المنغوليين، للشبه بينهم وبين الشعب المنغولي في ملامح وجوههم.
هاجم العلماء الآسيويين هذه التسمية، لما فيها من إهانة وتقليل من شأنهم؛ ومن ذلك الحين أصبحت هذه الحالة تُعرف باسم “متلازمة داون”.
توصل عالم الوراثة ”جيروم لوجين“ إلى التوصيف الصحيح في عام 1959، وأوضح أنها نتيجة اضطراب جيني.
درجات أطفال متلازمة داون
تنتج متلازمة داون نتيجة انقسام خلوي غير طبيعي يتعلق بالكروموسوم رقم 21.
تتمثل التغيرات الكروموسومية في ثلاث صور مختلفة، ليُنتج ثلاث أشكال لمتلازمة داون، وهم:
- التثلث الصبغي 21
يحدث نتيجة وجود نسخة إضافية من الكروموسوم رقم 21 في كل خلية من خلايا الشخص المصاب.
يعد أكثر أنواع متلازمة داون شيوعًا.
- متلازمة داون بالتبدل الصبغي
ينتج هذا النوع عند اتصال جزء من كروموسوم 21 بكروموسوم آخر، ويحدث هذا قبل الحمل أو خلاله.
في هذه الحالة تكون عدد الكروموسومات لدى الشخص المصاب 46، ولكن هذه الكروموسومات تحمل جزءًا إضافيًا من الكروموسوم 21.
- متلازمة داون الفسيسائية (متلازمة داون الخفيفة)
تحتوي بعض الخلايا على ثلاث نسخ من الكروموسوم 21، في حين تكون الخلايا الأخرى طبيعية، فيكون هناك خليط من الخلايا الطبيعية والخلايا الشاذة، بسبب وجود خلل في انقسام الخلية بعد التخصيب.
يتميز المصابون بهذا النوع بأن الأعراض التي تظهر عليهم أقل حدة من الأعراض التي تظهر على المصابين بالتثلث الصبغي 21، وتعد أخف أنواع متلازمة داون.
وفي النهاية…
قد يشعر بعض الآباء والأمهات بخيبة أمل بعد إنجابهم طفل يعاني متلازمة داون، ولكن في الحقيقة هم ملائكة بيننا في الأرض؛ فهم ذوو أفئدة الطير، وما بهم مجرد متلازمة وليست أزمة.
يجب معرفة أن بداخل أطفال متلازمة داون طاقة لا إعاقة، وأن رعايتهم في سن مبكر؛ يؤهلهم إلى عيش حياة طبيعية سوية؛ وبذلك يستطيعون الانخراط في المجتمع ويكونون أفرادًا يافعين نافعين.
