يعد فقر الدم المنجلي خللًا وراثيًا، ينتج عن نقص خلايا الدم الحمراء السليمة، ويحدث طفرة تحولها إلى خلايا منجلية.
تتسم خلايا الدم الحمراء السليمة بمرونتها وشكلها المستدير، لسهولة حركتها في الأوعية الدموية.
بينما خلايا الدم الحمراء غير السليمة (المنجلية) تشبه الهلال، ولها خصائص لزجة تعيق حركتها في الأوعية الدموية، مما يمنع تدفق الدم والأكسجين إلى أجزاء الجسم.
تجربتي مع فقر الدم المنجلي
لطالما انتظرت صغيري كثيرًا، ولكن تحول حلمي إلى كابوس! إذ كان لفقر الدم المنجلي رأيًا آخر.
بهتت ملامح ولدي وأصبحت شاحبةً يميل لونها إلى الأصفر، يبكي بكاءً مستمرًا غير معروف السبب، ماذا حلَّ بك؟
ذهبنا إلى الطبيب للكشف عليه وبعد كثير من الفحوصات والتحاليل الشاملة، أخبرنا الطبيب بأن دم صغيري يحمل خلايا منجلية.
أعراض فقر الدم المنجلي
تظهر علامات فقر الدم المنجلي وأعراضه في عمر خمسة أشهر (رضيع)، وتختلف الأعراض من طفل إلى آخر، وأهم أعراضها:
فقر الدم
تعيش خلايا الدم الحمراء السليمة مدة ١٢٠ يومًا، بينما خلايا الدم المنجلية تتفكك وتموت بسهولة في غضون ١٠ أو ٢٠ يومًا، مما يؤدي إلى نقص عدد خلايا الدم الحمراء.
إذ إن نقص الخلايا السليمة يعرض جسمك للتعب والإعياء، لعدم حصوله على القسط الكافي من الأكسجين.
نوبات الألم
تظهر نوبات دورية من الألم ويعد أهم أعراض ظهور خلايا منجلية.
يتطور الألم حتى يصل إلى الصدر والبطن والمفاصل والعظام، لعدم وصول خلايا الدم الحمراء عبر الأوعية الدموية بقدرٍ كافٍ إليهم.
تورم اليدين والقدمين
يحدث تورم للأطراف لعدم وصول الدم والأكسجين إليهم.
عدوى متكررة
تتسبب الخلايا المنجلية في تلف الطحال، مما يجعل المريض أكثر عرضة للإصابة بالعدوى.
تأخر النمو أو البلوغ
يسبب نقص خلايا الدم الحمراء خللًا في نمو الرضيع، وتأخر سن البلوغ للمراهقين.
مشكلات الرؤية
تتسبب الخلايا المنجلية في انسداد الأوعية الدموية الدقيقة، مما يؤدي إلى تلف الشبكية.
أسباب فقر الدم المنجلي
يحدث فقر الدم المنجلي بسبب طفرة جينية يرثها الطفل من والديه سويًا.
يُنتج جين مسؤول عن تكوين المركب الغني بالحديد -الذي يُكسِب الدم اللون الأحمر- خلايا الدم الحمراء (الهيموجلوبين)، المسؤولة عن حمل الأكسجين من الرئتين إلى جميع أعضاء الجسم.
بينما يتسبب الجين غير الطبيعي في تكوين خلايا دم مشوهة وصلبة ولزجة، تُعرف بالخلايا المنجلية.
انتقال جينات الخلايا المنجلية للطفل من أحد أبويه لا يسبب ظهور المرض.
يصبح الطفل حاملًا للجين فقط دون أعراض، لاحتواء جسم الطفل على خلية هيموجلوبين طبيعية وأخرى غير طبيعية.
هل فقر الدم المنجلي خطير؟
يتسبب إهمال الأعراض الناتجة في مضاعفات خطيرة، وهي:
- ألم الصدر وإرهاق وحمى وصعوبة التنفس، نتيجة ارتفاع ضغط الشريان الرئوي (التهاب رئوي حاد).
- نوبات السكتة الدماغية القاتلة، تظهر في ضعف وتنميل الذراعين والساقين، وصعوبة الكلام وفقدان الوعي المفاجئ.
- تلف الأعصاب والخلايا نتيجة عدم وصول الأكسجين بقدرٍ كافٍ إليهم.
- قد تسبب الخلايا المنجلية العمى، نتيجة إهمال أعراض مشكلات الرؤية.
- تقرحات وجروح في الساقين.
- يعاني الرجال الضعف الجنسي مع مرور الوقت، نتيجة انسداد الأوعية الدموية بالعضو الذكري.
- ينتج تكسير خلايا الدم الحمراء مادة البيليروبين، التي تؤدي زيادتها في الدم إلى تكوين حصوات المرارة.
- يزيد فقر الدم المنجلي خطر ارتفاع ضغط الدم والجلطات في الحمل، مما يؤدي إلى الإجهاض أو الولادة المبكرة وإنجاب طفل منخفض الوزن.
أنواع فقر الدم المنجلي
تصيب الطفرة الوراثية خلايا الدم الحمراء، وينتج عنها أنواع كثيرة غير طبيعية من الخلايا المنجلية، منها:
1. فقر الدم المنجلي
يرث الطفل جينات الخلية المنجلية من والديه سويًا ويصاب من خلالهم، وأكثر الناس إصابة بهذا النوع أصحاب الأصول الإفريقية والهنود.
2. مرض الهيموجلوبين المنجلي (SC)
يختلف هذا النوع في جينات البيتا جلوبين التي تنتج الهيموجلوبين (S) والهيموجلوبين (C)، وينتشر في غرب أفريقيا والبحر الأبيض المتوسط والشرق الأوسط.
3. مرض الهيموجلوبين المنجلي (SD)
يُستبدل البيتا جلوبين الطبيعي بهيموجلوبين (D)، وتكون أعراضه أكثر شراسة من الهيموجلوبين المنجلي (SC).
يعاني أصحابه فقر الدم الشديد ونوبات ألم متكررة، وينتشر هذا النوع في آسيا وأمريكا اللاتينية.
4. مرض الهيموجلوبين المنجلي (SO)
يختلف في تبديل البيتا جلوبين الطبيعي بالهيموجلوبين (O)، وينتشر في شمال أفريقيا وشرق البحر الأبيض المتوسط.
5. بيتا بلاس ثلاسيميا المنجلي
تُستبدل جينات البيتا جلوبين الطبيعية بجينات البيتا ثلاسيميا، وتختلف شدة المرض باختلاف نسبة الخلايا الطبيعية للخلايا المريضة، وينتشر في البحر الكاريبي.
تشخيص المرض قبل ولادة الطفل وبعده
يعد فحص الدم جزءًا من الفحص الروتيني لحديثي الولادة والبالغين أيضًا، ويستطيع فحص الدم توضيح شكل الهيموجلوبين إن كان طبيعيًا أو تحولها إلى الخلايا المنجلية.
تُسحب عينة الدم من وريد في الذراع للبالغين، ولكن الأطفال حديثي الولادة تؤخذ العينة من إصبعه أو كعب قدمه.
نستطيع تقليل خطر حدوث السكتة الدماغية بعمليات نقل الدم المنتظمة نتيجة التشخيص المبكر.
إذ يستخدم الطبيب جهازًا خاصًا بالموجات فوق الصوتية لقياس تدفق الدم للأطفال الأقل من سنتين، هذا الاختبار غير مؤلم إطلاقًا.
يمكننا تشخيص فقر الدم المنجلي للجنين بأخذ عينة من السائل المحيط بالطفل في رحم أمه (السائل الأمينوسي)، وإذا كان أحد الأبوين حاملًا لجين الخلايا المنجلية أو مصابًا بالفعل.
يجب التوجه إلى مستشار وراثي في حالة أنك تحمل الجين أو في حالة إصابة طفلك.
علاج فقر الدم المنجلي
- يصف الطبيب بعض الأدوية ، منها:
- هيدروكسي يوريا (ممنوع للحامل).
- إل-جلوتامين (Endari)، مسحوق يؤخذ بالفم.
- كريزانليزوماب (Adakveo).
- فوكسيلوتور (oxybryta).
حصلت هذه الأدوية على موافقة منظمة الغذاء والدواء، لتخفيف نوبات الألم ومضاعفات الأعراض الناتجة.
- يتلقى الأطفال المصابين البنسلين من عمر شهرين حتى خمس سنوات، للوقاية من عدوى الالتهاب الرئوي الحاد.
قد يتناول البالغون البنسلين طوال حياتهم، في حالة تكرار عدوى الالتهاب الرئوي أو استئصال الطحال.
- يأخذ الطفل التطعيمات الموصى بها في مرحلة الطفولة للوقاية من الأمراض، بالإضافة إلى لقاحات الالتهاب الرئوي والالتهاب السحائي ولقاح الإنفلونزا السنوي.
قد تكون اللقاحات مهمة للبالغين أيضًا.
- نقل الدم للمريض من شخص سليم، بفصل خلايا الدم الحمراء من دم المتبرع، وإعطائها للمريض بالوريد.
يزيد نقل الدم عدد خلايا الدم الحمراء السليمة، ويخفف حِدة الأعراض والمضاعفات.
- زرع الخلايا الجذعية (نخاع العظم)، يُستبدل نخاع عظم المصاب بنخاع آخر سليم من متبرع، ولا بُد من تطابقهم مثل الأخ غير المصاب بفقر الدم المنجلي.
الآثار الجانبية لبعض طرق العلاج
- قد تسبب الأدوية آثارًا جانبية مثل العدوى والغثيان والإسهال والحمى والطفح الجلدي وآلام المفاصل، لذلك يجب استخدام الأدوية تحت إشراف الطبيب.
- تتضمن مخاطر نقل الدم مدى الاستجابة المناعية للمصاب تجاه دم المتبرع، فقد يسبب له العدوى وتراكم الحديد الزائد في الجسم، ويصعب حينها وجود المتبرع المناسب.
- يسبب زيادة الحديد في الجسم تلف القلب والكبد والأعضاء الأخرى، لذلك قد يحتاج المصاب إلى علاج لخفض مستويات الحديد في الدم.
- يتطلب عملية زرع الخلايا الجذعية الإقامة الطويلة في المستشفى بعد العملية، وتلقِّي أدوية تساعد على منع رفض خلايا المتبرع.
على الرغم من ذلك قد يرفض جسم المصاب خلايا المتبرع، ويؤدي إلى مضاعفات تهدد حياته.
يوصي بعملية زرع النخاع للأشخاص الذين يعانون أعراض ومضاعفات خطيرة فقط، وخاصةً الأطفال لخطورة العملية وتوابعها.
فقر الدم المنجلي والزواج
يمتلك أصحاب العِرق الأسود أعلى معدلات لفقر الدم المنجلي، لذلك فرضت عليهم حكوماتهم فحص جينات الخلايا المنجلية قبل الزواج، ووضعت برامج لتعزيز ثقافتهم في مجال الصحة العامة.
حلول للوقاية من انتقال المرض
- الفحص والاستشارة الوراثية قبل الزواج.
- التشخيص قبل الولادة.
- خريطة صبغية للجينات، للتشخيص قبل الحمل.
- الحقن المجهري وتخصيب أجنة سليمة.
- علاج الجنين في الرحم بزرع الخلايا الجذعية.
ختامًا، إذا كنت حاملًا جينات مرض فقر الدم المنجلي أو مصابًا به، يجب الذهاب إلى مستشار للوراثة قبل الزواج، ولكن اعلم أن الحذر لا يمنع القدر، حفظكم الله وحفظ أطفالكم من كل شر.
