هل يمكن الشفاء من ضمور العضلات الشوكي؟ | قيود تكبل الطفولة
![ضمور العضلات الشوكي](https://i0.wp.com/shefaai.com/wp-content/uploads/2021/06/ضمور-العضلات-الشوكي.jpg?resize=780%2C523&ssl=1)
“35 مليون جنيهًا” تكلفة علاج ضمور العضلات الشوكي، يا لها من تكلفة باهظة الثمن!
في عام 1890 اكتشف كلا العالِمان ويردينج وهوفمان (Werding-Hoffman)، مرض اضطراب العضلات الشوكية وضعفها، إذ يبدأ تدريجيًا في الطفولة وقد يؤدي إلى الوفاة.
فما أسباب ضمور العضلات الشوكي؟ وما أعراضه؟ وكيفية علاجه؟
تجربتي مع مرض ضمور العضلات الشوكي
أخبر المرضى أنهم لا يستطيعون التحكم في عضلاتهم؛ وذلك لفقدان الخلايا العصبية في كلًا من النخاع الشوكي وجذع الدماغ.
يسبب هذا المرض الهزال والضعف العضلي، وقد يصبح من الصعب على المريض الوقوف أو المشى أو التحكم في حركات رأسه.
مع تفاقم المرض، قد يواجه الشخص المصاب صعوبة شديدة في البلع والتنفس أيضًا.
يُعد مرض ضمور العضلات الشوكي (Spinal muscular atrophy)، أحد الأمراض العصبية الحركية، وأيضًا يُصنف كأحد الأمراض الوراثية التي تصيب غالبًا الرضع والأطفال.
متى يظهر مرض ضمور العضلات؟
قد يظهر هذا المرض منذ الولادة وأحيانًا لاحقًا فيما بعد ويؤثر في متوسط العمر المتوقع للفرد، أيضًا يصيب واحدًا من كل 8000 – 10000 شخص حول العالم.
الجدير بالذكر أن مرض التصلب الجانبي الضموري يختلف عن ضمور العضلات الشوكي.
كيف اعرف ان طفلي مصاب بضمور العضلات الشوكي؟
تعتمد أعراض الضمور الشوكي على نوعه وشدته والعمر الذي يتطور فيه أيضًا، ومن هذه الأعراض:
- الارتعاش وضعف العضلات.
- صعوبة التنفس والبلع.
- تغيرات في شكل الأطراف والعمود الفقري والصدر، نتيجة لضعف العضلات.
- صعوبة المشي أو الوقوف وربما أيضًا الجلوس.
متى يكتشف مرض ضمور العضلات؟
يعاني الأطفال المصابين بالنوع الأول من الضمور الشوكي عند الولادة، ضعف العضلات ومشكلات التغذية والتنفس أيضًا.
أما في حالة الإصابة بالنوع الثالث من الضمور الشوكي، قد لا تظهر الأعراض حتى السنة الثانية من العمر.
تعد السمات الرئيسية لجميع أنواع الضمور الشوكي، ضعف العضلات وهزالها؛ لأن الأعصاب التي تتحكم في الحركة، وتسمى بالخلايا العصبية الحركية.
هذه الخلايا تكون غير قادرة على إعطاء العضلات إشارةً للتقلص، وقد تتفاقم الأعراض مع مرور الوقت ويظهر عديد من المضاعفات الناتجة عن ضعف العضلات.
مع ذلك، يمكن أن يعمل العلاج على تقليل هذه المضاعفات.
هل يمكن الشفاء من الضمور العضلي الشوكي؟
يعتمد علاج الضمور الشوكي على السبب الرئيسي للمرض ودرجة انكماش العضلات، ويساعد العلاج الشخص على العيش حياة كاملة، وتشمل العلاجات الآتية:
الأدوية
اعتمدت منظمة الأغذية والدواء في أمريكا (FDA)، على ثلاثة عقارات لعلاج الضمور العضلي الشوكي وهناك مزيد في طور الأعداد أيضًا، وهما:
- سيبنرازا (Spinraza)
ينتمي هذا الدواء إلى فئة (Oligonucleotides)، ويؤثر في جين SMN2، ويسمح له بإنتاج مزيد من البروتين ويستخدم لكلا من الأطفال والبالغين المصابين بهذا المرض.
يحقن الطبيب هذا الدواء في السائل النخاعي للحبل الشوكي، أربع جرعات أولية على مدار شهرين، بعد ذلك جرعةً أخرى كل 4 أشهر.
أظهرت الدراسات إلى أنه يساعد 40% من الحالات لجعلهم أقوى وأيضًا يبطء تطور المرض، لكن فاعليته تختلف بين الأفراد.
- زولجينسما (Zolgensma)
من الأدوية الجينية التي تؤثر في جين SMN1، ويستخدم لعلاج الأطفال الأقل من عامين.
إذ يضع الطبيب أنبوبًا صغيرًا (قسطرة) مباشرةً في ذراع الطفل، ويرسلون نسخة من جين SMN عبر هذا الأنبوب إلى مجموعة محددة من الخلايا العصبية الحركية، جرعةً واحدةً فقط.
يساعد عقار زولجينسما الأطفال المصابين بهذا الضمور على تطور النمو سريعًا، مثل: التحكم في رؤوسهم أو الجلوس دون دعم.
- إيفريسدي (Evrysdi)
يعمل هذا العقار على منع جينات SMN2 من تعطيل إنتاج البروتين، مما يسمح للبروتين للوصول إلى الخلايا العصبية وفقًا للحاجة.
تؤخذ مرة واحدة بالفم بعد الوجبة، وتحدد الجرعة وفقًا لوزن الطفل.
وقد أظهرت الدراسات السريرية تحسن وظيفة العضلات بعد 12 شهرًا لدى 41% من المرضى.
الأجهزة المساعدة للعلاج
يمكن أن تساهم التمارين المعتمدة على الماء في تحسين القوة، وتحسن متوسط العمر المتوقع للفرد أيضًا.
التكنولوجيا المساعدة
تشمل أجهزة التنفس الصناعي والكراسي المتحركة التي تعمل بالطاقة، إذ تساعد الأشخاص على التفاعل والمشاركة الأكبر في المجتمع وجعلهم أكثر نشاطًا.
علاج الضمور العضلي الشوكي بالأعشاب
![علاج الضمور العضلي الشوكي بالأعشاب](https://i0.wp.com/shefaai.com/wp-content/uploads/2021/06/علاج-الضمور-العضلي-الشوكي-بالأعشاب.jpeg?resize=780%2C520&ssl=1)
يعد علاج مكمل ومساعد مع الأدوية الأخرى وذلك باستخدام بعض الأعشاب، ومنها:
- الحلبة: إذ تحتوي على نسبة كبيرة من البروتين المهم لبناء العضلات.
- عشبة البابونج: تساعد على ارتخاء العضلات، ويستخدم زيت البابونج أيضًا في عمل مساج للعضلات، وزيادة تدفق الدورة الدموية وتقويتها.
- الكركم: يحتوي على الكركمين المضاد للأكسدة والذي يستخدم في تخفيف ألم العضلات، ويقلل أيضًا الاضطرابات العضلية.
- الشاي الأخضر: يحتوي أيضًا على مضادات الأكسدة.
- زيت الزيتون: ينشط الدورة الدموية ويزيد التدفق الدموي للعضلات.
تشخيص الضمور العضلي الشوكي
يبدأ التشخيص عندما يلاحظ الآباء أو أحد مقدمي الرعاية الصحية أعراض الضمور الشوكي عند الطفل.
يجري الطبيب فحصًا دقيقًا للجسم ومعرفة التاريخ الطبي والعائلي للطفل، ويتحقق إذا كانت العضلات مرنة أم مترهلة، وأيضًا يتحققون من ردود الأوتار العميقة أو أي ارتعاش في عضلة اللسان.
ما التحليل الذي يبين ضمور في العضلات؟
يوجد بعض الاختبارات لتشخيص الضمور الشوكي، ومنها:
- اختبارات الدم
للتحقق من وجود جينات مكسورة أو مفقودة في الدم وأيضًا التحقق من وجود الكرياتين كيناز (CK)، إنزيم يتواجد في العضلات الضعيفة.
- الخزعة العضلية
يزيل الطبيب خلايا العضلات، وذلك بإبرة في العضلة أو شق صغير في جلد الطفل.
- بعض الاختبارات الجينية
- بزل السائل الأمنيوسي (Aminocenteesis).
- أو أخذ عينات من الزغابات المشيمية في أثناء الحمل (Chorionic villus sampling)، إذ إنهم يساعدوا الطبيب على تقييم الجنين في الرحم.
- تخطيط كهربية العضلات (EMG)
يقيم (EMG) صحة العضلات والخلايا العصبية الحركية، وذلك بوضع رقعة صغيرة على جلد طفلك ترسل النبضات الكهربائية عبر الأعصاب لمعرفة هل تُرسل النبضات للأعصاب أم لا.
لذا يوصى بإجراء فحص وراثي روتيني للضمور الشوكي عند الولادة، ربما يفيد ذلك في اكتشاف الحالة وعلاجها قبل ظهور الأعراض والمضاعفات الخطيرة.
ما هو سبب مرض ضمور العضلات الشوكي؟
يحدث الضمور الشوكي عندما تتوقف الخلايا العصبية الحركية الموجودة في النخاع الشوكي وجذع الدماغ عن العمل، نتيجة التغيرات في الجينات المعروفة باسم الخلايا العصبية الحركية (SMN1) و(SMN2).
تتحكم هذه الخلايا في حركة العضلات، تصدر جينات الخلايا العصبية (SMN1) و(SMN2)، تعليمات لإنشاء البروتين الخاص لعمل هذه الخلايا العصبية.
وتؤدي مشكلة SMN1 إلى حدوث ضمور العضلات الشوكي (SMA)، بينما تؤثر مشكلة SMN2 في نوعه وشدته.
هل ضمور العضلات الشوكي وراثي؟
يعاني واحدٌ من كل 40 – 60 شخصًا مشكلات وراثية، التي تؤدي إلى حدوث ضمور العضلات الشوكي.
يصاب الطفل بضمور العضلات فقط إذا كان كلا الوالدان لديه مشكلة في هذا الجين، ومع ذلك فهناك فرصة واحدة من كل 4 أن يرثها الطفل حتى لو أحد الوالدين يعاني هذا الخطأ الوراثي.
كم مدة من الزمن يعيش مريض ضمور العضلات الشوكي؟
يوجد 4 أنواع من مرض ضمور العضلات الشوكي، وتختلف هذه الأنواع وفقًا لبداية ظهور الأعراض ومدى تأثيرهم في متوسط العمر المتوقع للفرد، وهم:
1. النوع الأول (SMA type 1)
يؤثر هذا النوع من ضمور العضلات في الوظائف والقدرات الجسدية، وليس بالضرورة في القدرات العقلية، وهو أندر أنواع ضمور العضلات الشوكي وأشدها.
يطلق عليه داء ويردنج هوفمان (Werding-Hoffman)، وهو نوع خطير يظهر عادةً قبل سن 6 أشهر.
وقد يولد الطفل بمشكلات تنفسية، وربما تؤدي إلى الوفاة في غضون عام إذا ترك دون علاج.
تتمثل أعراض هذا النوع في ما يلي:
- ضعف العضلات والارتعاش.
- عدم القدرة على تحريك الأطراف.
- صعوبة في أثناء الرضاعة.
- انحناء العمود الفقري مع مرور الوقت.
يمكن لبعض الأطفال المصابين بهذا النوع تعلم الجلوس أو المشي، وذلك باستخدام العلاجات الحديثة مثل العلاجات المعدلة للمرض (DMTs-Disease Modifying Therapies).
يستطيع الطبيب اكتشاف إصابة الجنين بهذا النوع من ضمور العضلات الشوكي قبل الولادة، إذ تظهر الاختبارات مستويات منخفضة من حركة الجنين في أثناء الأشهر الأخيرة من الحمل.
2. النوع الثاني (SMA type 2)
تظهر عادةً أعراض النوع الثاني من مرض ضمور العضلات في عمر 6 – 18 شهرًا، عادةً ما يصيب الساقين أكثر من الذراعين، لذا قد يتعلم الطفل الجلوس، لكنه لا يستطيع الوقوف أو المشي.
مع ذلك، إذا لم يُعالج، قد يفقد الطفل قدرته على الجلوس أيضًا، ويعتمد متوسط العمر المتوقع للشخص على وجود مشكلات تنفسية أم لا.
ربما يعيش الشخص المصاب بالنوع الثاني حتى مرحلة المراهقة أو الشباب، وتساعد العلاجات المعدلة للمرض (DMTs) على إطالة متوسط عمر الفرد المتوقع.
3. النوع الثالث (SMA type 3)
يطلق على هذا النوع مرض كوغيلبيرغ فيلاندر (Kugelberg-Welander)، ويظهر عادةً بعد سن 18 شهرًا، ويعد أخف نوعًا من أنواع المرض.
يعاني الشخص قصر في العضلات أو الأوتار، لذلك يصبح من الصعب على المفاصل الحركة بحرية.
يستطيع المريض المشي، لكن يصبح لديه مشية غير طبيعية، ويواجه صعوبة في الجري أو صعود الدرج أو النهوض بمفرده، وقد يحتاج إلى كرسي متحرك في وقتٍ لاحقٍ.
يعاني أيضًا الشخص المصاب رعشةً خفيفةً في الأصابع، ويعد ارتفاع مخاطر الإصابة بعدوى الجهاز التنفسي، أحد مضاعفات هذا النوع.
مع ذلك، توجد بعض العلاجات الحديثة، مثل: العلاجات المعدلة للمرض (DMTs)، التي تساعد المريض على العيش حياة طبيعية.
4. النوع الرابع (SMA type 4)
يطلق عليه ضمور العضلات الشوكي للكبار (Adult SMA)، لأنه يصيب الكبار بعد سن 21 عامًا، وهو نوع نادر الحدوث.
يصاب الشخص بضعف خفيف إلى متوسط في العضلات، وعادةً ما يصيب الجزء العلوي من الذراع والساق فقط.
غالبًا لا يؤثر في متوسط عمر الفرد، وتظل الأعراض مدى الحياة، لكن يمكن الاستمرار في الحركة والتحسن بممارسة بعض التمارين تحت إشراف اختصاصي علاج طبيعي.
في الختام، لا يمكن منع الإصابة بضمور العضلات الشوكي، لكن تساعد الأدوية واستخدام التكنولوجيا والاستراتيجيات الحديثة الأشخاص على العيش حياة كاملة.
ولا بُد من تقديم الدعم النفسي والاجتماعي لهؤلاء الأطفال وعائلاتهم، ونتمنى أن تظهر علاجات تقضي تمامًا على هذا المرض في المستقبل القريب.